×
Проект 100 000 Genomes позволил открыть первые редкие заболевания

Трое британских мужчин стали первыми пациентами, у которых были найдены редкие генетические заболевания благодаря ресурсу 100 000 Genomes. Подробностями делится wired.co.uk.


Университет Ньюкасла и несколько британских клиник совместно с организацией Genomic England проанализировали геном мужчин в рамках пилотной части проекта 100 000 Genomes. Об этом официально заявил министр здравоохранения Великобритании Джереми Хант. «Диагностика этих заболеваний стала первым шагом, который поможет нам разработать новые лекарства для будущих поколений и еще более редких заболеваний», – отметил Хант.


Пациенты, прошедшие диагностику, сейчас смогут оценить преимущества персонализированной терапии. Кроме того, это позволит будущим поколениям, имеющим их ДНК, знать диагноз и оперативно начать лечение.


Один из пациентов, 57-летний Лесли Хэдли, страдал от высокого давления и в конце концов от отказа почек. Все родственники Хэдли по мужской линии сталкивались с теми же симптомами, которые стали причиной летального исхода. «Я принял участие в этом проекте для моей дочери и внучки и их будущего, – отметил Хэдли. – Моя дочь имеет тот же диагноз и теперь будет ежегодно проходить обследование, чтобы следить за своим здоровьем». Другими пациентами, получившими точные диагнозы, стали два брата, которые страдают общим уникальным расстройством периферийной нервной системы. Для них также разрабатывается персонализированная терапия.
Проект 100 000 Genomes будет проходить на протяжении трех лет. В его рамках ученые будут собирать данные генофонда всех желающих и определять точный диагноз на его основе. Профессор Марк Колфилд, глава по исследованиям Genomics England, заявил, что проект, к радости ученых, дает первые результаты. Он пообещал, что новые диагнозы появятся в течение ближайших месяцев.

 

Автор: Александра Кисель